地贫防控从婚前孕前开始

来源:广东药科大学广州复星禅诚医院  时间:2013-11-14 17:55

  地贫是一种遗传性疾病,中重度地贫患者给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。我省是地贫高发区,地贫是导致我省出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。但地贫是可防可控制的,通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施,可有效减少重度地贫患儿的出生。

  专家呼吁,为了减少重度地贫患儿的出生,为了下一代的身体健康,全社会要关注、支持和参与地贫预防控制工作,新婚青年要主动到当地医疗保健机构进行婚前、孕前健康检查,孕妇在怀孕3个月前要到当地医疗保健机构进行首次产前检查。

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  1、什么叫地贫?

  地贫的全称叫地中海贫血,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。由于珠蛋白基因(地贫基因)缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地贫可分为α地贫和β地贫两大类。

  2、地贫什么症状?

  轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应。但中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等,随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24-48小时之内死亡,而且产妇因胎儿水肿、大胎盘,极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血,只能靠输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

  3、地贫会传染吗?

  地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性,但有遗传性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。只要父母一方是地贫基因携带者,其地贫基因就有可能遗传给下一代。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。地贫的遗传规律是:如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

  4、地贫可治疗和预防吗?

  目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可预防。通过婚前、产前检查和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

  5、在哪里可得到地贫咨询和检测等服务?

  我省已把地贫初筛MCV(即红细胞平均压积)检测纳入儿童保健和孕产妇保健的血常规检测内容。全省乡镇卫生院、社区卫生服务中心(站)等基层医疗卫生机构免费为孕产妇和儿童提供地贫初筛(MCV)检测服务。具有相应资质的医疗保健机构可提供婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断及咨询等服务。哪些医疗保健机构具有婚前检查或产前检查诊断等服务资质,可到当地卫生行政部门查询。全省具有产前检查诊断服务资质的医疗保健机构可到省卫生厅网站(www.gdwst.gov.cn)查询。